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2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見病日。為喚起社會(huì)各界對(duì)罕見病患兒群體的廣泛關(guān)注，提升區(qū)域罕見病綜合診療能力，近日，由貴州省生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)兒童罕見病學(xué)組主辦、貴陽(yáng)市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科協(xié)辦的“不止罕見”專題線上研討會(huì)順利舉行。

本次研討會(huì)緊扣2026年國(guó)際罕見病日主題“不止罕見”（More than you can imagine），邀請(qǐng)省內(nèi)多位兒童罕見病領(lǐng)域?qū)＜?，圍繞兒童白塞病、特殊矮小癥等典型及疑難病例展開深入探討。會(huì)議設(shè)置了《兒童白塞病的規(guī)范化診療路徑詳解》和《一例特殊的矮小癥病例分享》兩個(gè)專題講座。在討論環(huán)節(jié)，多位青年醫(yī)師圍繞罕見病的早期識(shí)別、個(gè)體化管理等議題進(jìn)行了熱烈交流，學(xué)術(shù)氛圍濃厚。

與此同時(shí)，貴州省生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)兒童罕見病學(xué)組組長(zhǎng)、貴陽(yáng)市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任楊瑩，帶領(lǐng)醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)，聯(lián)動(dòng)甕安縣婦幼保健院開展義診幫扶活動(dòng)，為當(dāng)?shù)睾币姴』純杭皟?nèi)分泌、生長(zhǎng)發(fā)育相關(guān)疾病兒童提供免費(fèi)診療服務(wù)。義診現(xiàn)場(chǎng)接診超過(guò)100人次，受到群眾一致好評(píng)。

此次系列活動(dòng)的開展，不僅促進(jìn)了該院在兒童罕見病領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流，也充分展現(xiàn)了貴州省生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)及兒童罕見病學(xué)組在推動(dòng)區(qū)域罕見病診療事業(yè)發(fā)展中的積極作用。

罕見病雖“罕見”，但愛(ài)不應(yīng)“罕至”。作為貴州省區(qū)域內(nèi)的?？漆t(yī)療中心，貴陽(yáng)市婦幼保健院將持續(xù)提升罕見病診療能力，加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作團(tuán)隊(duì)建設(shè)，依托互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院平臺(tái)及醫(yī)學(xué)會(huì)學(xué)組資源，為更多罕見病患兒提供覆蓋全生命周期的健康管理服務(wù)，用心守護(hù)每一個(gè)“罕見”而珍貴的生命。

來(lái)源 貴陽(yáng)市婦幼保健院

編輯 李佩珂

二審 彭銀

三審 趙曉婭